2023年4月17日是第35個(gè)“世界血友病日”，活動(dòng)主題是“人人可及：預(yù)防出血”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病的關(guān)注和支持，科學(xué)防治出血，優(yōu)化防治策略，提高規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平，促進(jìn)人人享有治療的機(jī)會(huì)。其中，規(guī)范診療是貫穿疾病全程管理的核心。但在對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)中不少患者還存在這樣或那樣的誤區(qū)，現(xiàn)特邀請(qǐng)華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬梨園醫(yī)院血液科主任、主任醫(yī)師韓紅和大家談?wù)劇把巡∫欢ㄊ沁z傳的嗎?”這一話題。

1、血友病一定是遺傳的嗎？

回答是否定的。除大家已經(jīng)比較熟悉的先天性血友病，即缺陷基因遺傳導(dǎo)致的凝血因子VIII缺乏（血友病甲）、IX缺乏（血友病乙）等以外，還有一種后天獲得性血友病，這種疾病和遺傳無關(guān)。

2、什么是獲得性血友?。?/p>

獲得性血友病是由體內(nèi)產(chǎn)生抑制凝血因子活性的特異性抗體引起的一種出血性疾病，和機(jī)體異常免疫有關(guān)。以獲得性血友病甲為例，患者出血不止的原因是由于體內(nèi)產(chǎn)生了針對(duì)凝血因子VIII的抗體，在抗體的作用下凝血因子VIII的活性大大降低，或止血功能不能正常發(fā)揮。獲得性血友病的病因或誘發(fā)因素尚不十分清楚，約50%患者與惡性腫瘤、自身免疫性疾病、妊娠、藥物、感染、創(chuàng)傷或手術(shù)、及某些皮膚病有關(guān)。

3、如何區(qū)別血友病是遺傳性的還是獲得性的呢？

一般說來，遺傳性血友病多自幼發(fā)病，其致病基因位于X染色體，是一種伴性遺傳性疾病，其遺傳規(guī)律為女性攜帶，男性發(fā)病，家庭成員中可有多位男性患病。除檢測凝血因子活性外，篩查致病基因、尋找遺傳規(guī)律是確定診斷和治療的重要方法。

后天獲得性血友病多于成年發(fā)病，無家族遺傳特征，在沒有輸注過特定凝血因子的情況下，檢測血中凝血因子抗體呈陽性。

4、同樣是血友病，二者的治療方法相同嗎？

有相同之處也有不同之處。先天性遺傳性血友病以替代治療即定期補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的VIII、IX等凝血因子為主，此外糾正基因缺陷是目前正在探索的前沿方法。而獲得性血友病治療的方法是以抑制抗體的作用，恢復(fù)凝血因子活性為主，同時(shí)還需積極尋找和消除誘發(fā)因素。

長期輸注VIII、IX因子的先天性血友病患者，體內(nèi)也可能產(chǎn)生針對(duì)VIII、IX因子的抗體即抑制物，此時(shí)，用于治療獲得性血友病的免疫抑制療法也可用于這類患者，但旁路替代藥物如凝血酶原復(fù)合物、凝血VII因子，或旁路橋接恢復(fù)生理性凝血通路藥物如艾美賽珠單抗，及免疫耐受清除抑制物療法等是可選擇的更重要的方法。